La sclerodermia o sclerosi sistemica
La sclerodermia è una patologia autoimmune cronica dalla genesi multifattoriale, come tutte le malattie autoimmuni.
E’ anche definita sindrome CREST.
L’acronimo CREST rappresenta le varie manifestazioni/sintomi della sclerodermia
C per calcinosi, poiché si possono formare depositi di calcio al di sotto della pelle e negli organi/tessuti interessati
R per il fenomeno di Raynaud, che è anche uno dei primi sintomi
E per esofago, o meglio per la dismotilità esofagea, che provoca bruciori e reflusso, nei casi più gravi
S per sclerodattilia, perché si osserva un ispessimento della pelle a carico delle dita (della mano e del piede)
T per telangiectasia, cioè vasi sanguigni allargati, con la possibilità di comparsa di macchie rossastre sul viso e in altri distretti corporei
Quali sono le caratteristiche della sclerodermia?
E’ una malattia che colpisce in primis il tessuto connettivo, coinvolgendo la pelle, poi il sistema vascolate e anche gli organi interni, compreso l’esofago e l’intestino.
Sclerodermia deriva dal greco e significa pelle dura; l’indurimento della pelle e di alcuni organi interni, come ad esempio i polmoni, sono dovuti ad una abnorme produzione di collagene, alle modificazioni dei vasi sanguigni e anche del sistema nervoso.
Il tessuto connettivo sostituisce progressivamente i tessuti tipici degli organi colpiti, in primis appunto la pelle, facendole perdere le caratteristiche di elasticità e di funzionalità. Infatti, questa durezza della pelle favorisce la formazione di ulcere, che possono poi rivelarsi nel tempo anche gravi.
Qual è il fattore scatenante la sclerodermia?
La sclerodermia è mutifattoriale, come moltissime malattie autoimmuni. Quindi non esiste un singolo fattore scatenante.
Ciò che la caratterizza è una errata regolazione di tutti quei fattori deputati alla nascita dei vasi sanguign, ma anche del sistema immunitario, che a sua volta comporta la produzione di autoanticorpi specifici, associati a diverse manifestazioni a carico dei vari organi.
Qual è la prima manifestazione clinica della sclerodermia?
Il fenomeno di Raynaud è il primo sintomo della sclerodermia e può comparire diversi anni prima della diagnosi.
E’ caratterizzato da pallore, cianosi ed eritema; le mani, i piedi, ma a volte anche il naso, la bocca e le orecchie, possono cambiare di colore e possono presentare delle ulcere cutanee.
Esistono varie tipologie di sclerodermia?
Oltre ad essere multifattoriale, questa patologia ha diverse manifestazioni.
Si parla di sclerodermia limitata, quando è presente sulle braccia (nella parte dita della mano – gomiti) e sulle gambe (nella parte dita dei piedi – ginocchia). Anche la pelle del viso può presentare ispessimenti, può risultare lucida e molto tesa. Accompagnati a queste manifestazioni possono esserci anche reflusso gastroesofageo, intolleranza alle basse temperature e anche teleangiectasia.
Si parla di sclerodermia diffusa, quando diverse sono le aree della pelle interessate dall’ispessimento e dalla mancanza di elasticità. Possono essere presenti infiammazione tendinee, muscolari e articolari. Nel caso del viso, la bocca può essere colpita anche in maniera molto seria, con una riduzione della sua apertura e quindi con l’incapacità di mantenere una corretta igiene orale, oltre a difficoltà legate alla nutrizione. Possono essere presenti anche cambi di pigmentazione, perdita di capelli e ridotta sudorazione, nonché sintomi a carico dell’apparato gastrointestinale, ma anche del cuore e di altri organi interni.
Si parla anche di una forma sine scleroderma, dove i sintomi a carico della pelle sono assenti, ma sono presenti sintomi più o meno gravi a carico degli organi interni.
L’epidiomologia della sclerodermia, cioè chi manifesta la malattia
Come già osservato in altre malattie autoimmuni, il sesso femminile sembra essere più colpito del sesso maschile (rapporto 3:1 che però può addirittura arrivare ad essere 15:1). L’intervallo di età in cui la malattia è più presente è compreso tra 25 e 55 anni.
La sclerodermia è rara nei bambini.
Sebbene fattori genetici sia co-responsabili della sclerodermia, essa può ancora essere definita come malattia sporadica.
Sicuramente, la familiarità con altre malattie autoimmuni, come ad esempio la tiroidite di Hashimoto autoimmune, il lupus, e l’artrite reumatoide, rappresenta un fattore importante nella manifestazione di tale patologia.
Anche l’esposizione ad alcune tossine e composti chimici, come il PVC (polivinilcloruro) e il benzene, può causare la sclerodermia.
Esiste un legame tra la celiachia o la gluten sensitivity e la sclerodermia?
Quando si parla di malattie autoimmuni, spesso a genesi multifattoriale, che hanno un ventaglio di sintomi sovrapponibili, più che di legame sarebbe più opportuno parlare di concause e di co-manifestazioni.
La sclerodermia può presentare sintomi gastrointestinali, ma alcuni sintomi extragastrointestinali della gluten sensitivity sono anche a carico della pelle.
In alcune recenti pubblicazioni (Alastal et al, 2017, Rodrigo et al. 2018, Nisihara et al. 2018, Losurdo et al. 2018, Kerckar 2018) gli eventuali legami con la celiachia e con la gluten sensitivity sono stati studiati più approfonditamente.
In alcuni di essi, in relazione al gruppo di studio esaminato, sembra che più che essere un legame fortuito, la relazione tra celachia o gluten sensitivity con la sclerodermia possa esistere.
Saranno comunque necessari studi più approfonditi e gruppi di studio adeguati per verificare e compredere meglio i possibili legami tra queste patologie.
Come si fa la diagnosi della sclerodermia?
Trattandosi di una malattia autoimmune multifattoriale, la diagnosi deve essere una diagnosi sistemica, cosa non facile perché gli ammalati di sclerodermia non presentano gli stessi sintomi, ma un ventaglio dei vari sintomi possibili.
Perciò è necessario rivolgersi ad una equipe di medici, partendo da un bravo dermatologo e da un reumatologo.
Qual è la cura per la sclerodermia?
Non esiste una vera e propria cura che permetta la guarigione, ma è possibile allievare i sintomi per avere una migliore qualità della vita.
Ad esempio, nel caso dell’acidità o peggio del reflusso, saranno utilizzati farmaci specifici, così come saranno utilizzati farmaci ipotensivi per migliorare la circolazione sanguigna.
Saranno anche valutati gli immunosoppressori per prevenire problematiche polmonari, così come per le ulcere cutanee sarà valutata la somministrazione di farmaci calcio antagonisti.
Un aiuto ulteriore verrà dall’alimentazione, soprattutto nei casi di pazienti affetti da gluten sensitivity o celiachia.
In definitiva,si tratta di approcciare la malattia nell’ampiezza delle sue manifestazioni, cercando soluzioni ad esse.
Alastal et al., Annals of Gastroenterology 2017
Rodrigo et al., Nutrients 2018
Nisihara et al., Joint Bone Spine 2018
Losurdoet al., World Journal of Gastroenterology 2018
Pramod Kerkar on www.epainassist.com, 2018
